Unter 18 Männern und Frauen (Durchschnittsalter 34,2 ± 2,5 Jahre) litten je 50 % unter einer SMA Typ 3a (Symptombeginn < 3. Lebensjahr; meist rollstuhlpflichtig) und 3b (Symptombeginn > 3. LJ; meist gehfähig). Sie und 18 alters- und geschlechtsangepasste Gesunde unterzogen sich auf einem 3 Tesla-Scanner der MT-Kontrastbildgebung (MTC) des Ischiasnervs. Außerdem wurden bei allen Patienten detaillierte neurologische und elektrophysiologische Untersuchungen durchgeführt.
Die klinische SMA-Schwere wurde bewertet mit der Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale - Revised (ALSFRS-R), der Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded (HFMSE) und dem Revised Upper Limb Module (RULM). Die MTR war bei allen Patienten und in jeder SMA-Gruppe signifikant niedriger als in der Kontrollgruppe (Gesamtkollektiv: 26,2 vs. 32,4; p < 0,0001). Sie fiel in der 3a-Gruppe tendenziell geringer aus als in der 3b-Gruppe. Auch der Ischiasnerv- Querschnitt (CSA) war bei den Patienten mit SMA beide Typen, mit einer SMA 3a (p < 0,0001) und SMA 3b (p = 0,0006), kleiner als bei den Kontrollen (Kollektiv: 14,3 vs. 20,0 mm²; p < 0,0001). MTR- und CSA-Befunde unterschieden zuverlässig zwischen Patienten und Gesunden .
Korrelationen mit ALSFRS-R, HFMSE und RULM
Dabei korrelierten die MTR-Befunde bei den SMA-Patienten außer mit den motorischen Aktionspotenzialen (z. B. CMAP der Armnerven) mit allen (!) klinischen Scores signifikant. Die ebenfalls deutlich kleinere CSA korrelierte dagegen weder mit den elektrophysiologischen Befunden noch den Werten von ALSFRS-R, HFMSE und RULM.
Die Befunde sind umso relevanter, als viele der SMA-Patienten dieses Kollektivs mehrere SMN-Kopien aufwiesen. Die Methode könnte sich aber auch für Patienten mit SMA Typ 2 eignen. HL