Der Einsatz von Nusinersen bei Erwachsenen wird durch die Ergebnisse zweier deutscher Beobachtungsstudien gestützt. Prof. Tim Hagenacker, Essen, stellte eine deutsche multizentrische Studie mit 124 erwachsenen 5q-SMA-Patienten vor. Die Therapie mit dem Antisense-Oligonukleotid (ASO) über bisher 14 Monate führte zu motorischen Verbesserungen auf der Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) um median 3,12 Punkte – ein klinisch relevanter Effekt. Auch die Werte der Revised Upper Limb Module (RULM) und die 6-Minuten-Gehstrecke (6MWT) der Patienten verbesserten sich im Studienzeitraum signifikant.
Die positiven Effekte wurden in einer Kohorte des Münchener Friedrich-Baur-Institut von 17 Patienten (SMA Typ 3) im Alter von 18 – 59, durchschnittlich 35 Jahren bestätigt, so Prof. Maggie Walter, München. Auch diese Patienten profitierten von der zehnmonatigen Nusinersen Therapie mit signifikanten Besserungen nach HFMSE (mediane +4,34 Punkte) sowie RULM und 6MWT. Zudem nahm der mediane Peak Cough Flow (PCF) als wichtiger Lungenfunktionsparameter signifikant zu.
Insbesondere im Erwachsenenalter können schon die Stabilisierung oder kleine Verbesserungen der motorischen Fähigkeiten, die mit etablierten Funktionsskalen nicht adäquat erfasst werden, für den einzelnen Patienten bedeutend sein, betonten beide Experten. Bspw. können der Erhalt der Fingerfunktion zur Rollstuhl-Bedienung oder die Stabilisierung der Gehfähigkeit ebenso wie subjektive Verbesserungen als Behandlungserfolg gewertet werden.
Vor allem Patient Reported Outcomes (PROs) können entscheidend zur Lebensqualität der SMA-Patienten beitragen und sollten zukünftig, so Hagenacker, einen wichtigen Platz im Therapiemanagement einnehmen. JL