Die Pathogenese der Schizophrenie ist ein Puzzle mit noch vielen fehlenden Teilen. Familien-, Zwillings- und Adoptionsstudien haben gezeigt, dass Umweltfaktoren und genetische Komponenten eine entscheidende Rolle spielen. Der Einfluss des Erbguts wird auf rund 80% geschätzt. Genomweite Assoziationsstudien (GAW) sollen dazu nun weiteren Aufschluss geben.
In einer publizierten GAW mit 470 Schizophrenie-Patienten aus Großbritannien und 2939 Kontrollpersonen wurde bereits über eine Verbindung zwischen der Erkrankung und dem Chromosom 10q25-q26 berichtet. Jedoch wurde bis heute kein Suszeptibilitäts-Gen in dieser Region identifiziert. Diese Aufgabe hatte sich dasselbe britische Forscherteam gestellt, das auch die GAW durchgeführt hatte. Anhand der Daten aus der GAW wurden nun 3606 SNP (Single Nucleotid Polymorphism) bezüglich des Chromosoms 10q25-q26 untersucht.
SNP mit einer hohen Signifikanz (p < 0,01) wurden nachträglich in 163 Fällen aus Großbritannien genotypisiert. Die SNP, deren Signifikanz auch nominal bei p < 0,01 lag, wurden in Proben aus Irland, Deutschland und Bulgarien – insgesamt 1664 Patienten mit Schizophrenie und 3541 Kontrollpersonen – repliziert.
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