Gentherapie in der Ophthalmologie

NATUR+PHARMAZIE 1/2019

Luxturna: Erste Gentherapie in der Ophthalmologie

Luxturna® (Voretigen Neparvovec) ist bei Patienten indiziert, die eine erbliche Netzhautdystrophie aufgrund von nachgewiesenen biallelischen RPE65-Mutationen aufweisen und über ausreichend lebensfähige Netzhautzellen verfügen1 Klinische Studien zeigten, dass Voretigen Neparvovec die Orientierungs- und Sehfähigkeit bei 90 Prozent der behandelten Patienten verbesserte 4 Die einmalig zu applizierende Gentherapie mit Luxturna® ist voraussichtlich ab April 2019 an qualifizierten Behandlungszentren in Deutschland verfügbar.

Erstmalig steht im Bereich der Ophthalmologie eine Gentherapie für seltene, bisher nicht behandelbare Augenerkrankungen aus dem Kreis der erblichen Netzhautdystrophien zur Verfügung: Luxturna® (Voretigen Neparvovec) ist indiziert für erwachsene und pädiatrische Patienten, die eine erbliche Netzhautdystrophie aufgrund von nachgewiesenen biallelischen RPE65-Mutationen aufweisen und über ausreichend lebensfähige Netzhautzellen verfügen.1

Erbliche Netzhautdystrophien als Herausforderung in der Ophthalmologie

Erbliche Netzhautdystrophien sind Erkrankungen, die auf Veränderungen einer Vielzahl unterschiedlicher Gene beruhen können.2, 4 Diese wirken sich auf die Fotorezeptoren und Zellen des Pigmentepithels im Auge aus und führen zu einer fortschreitenden Verschlechterung der Sehkraft.3, 4 Erste Symptome zeigen sich häufig schon im Kindesalter. Erbliche Netzhautdystrophien wie die Retinitis pigmentosa oder die Leber kongenitale Amaurose können schnell voranschreiten und dabei zur vollständigen Erblindung führen. 4

Eine Ursache erblicher Netzhautdystrophien können unter anderem Veränderungen in beiden Kopien des RPE65-Gens sein, sogenannte biallelische Mutationen. Das von RPE65 kodierte gleichnamige Protein kann hierdurch seine wesentliche Rolle bei der Erneuerung des Sehpigments Rhodopsin nicht mehr erfüllen und wird begleitet von einem Verlust der Retinazellen.1, 5, 6 In Deutschland leben bei einer Inzidenz von 3,4 Fällen pro Jahr schätzungsweise 355 Menschen mit diesen seltenen biallelischen RPE65-Mutationen.7

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