hATTR mit autonomer Neuropathie | Neuro-Depesche 5-6/2020

Lebensqualität durch symptomatische Therapie

Patienten mit hereditärer Transthyretin-Amyloidose (hATTR) haben oft eine geringe Lebensqualität. Wie sich diese bei hATTR-Patienten mit autonomer Neuropathie darstellt, wurde jüngst in einer Übersichtsarbeit dargestellt. Gefordert ist in erster Linie eine wirksame symptomatische Therapie der vegetativen Beschwerden.
hATTR-Patienten leiden nicht nur unter einer progredienten peripheren Neuropathie, sondern wegen der Beteiligung sympathischer und parasympathischer Nerven auch unter Dysfunktionen des Herz-Kreislauf-, Magen-Darm- und Urogenitalsystems. Diese bestehen u. a. in orthostatischer Hypotonie, Gastroparese, Obstipation, Durchfall, Blasenfunktionsstörungen und erektiler Dysfunktion.
Ein validiertes Instrument stellt der Composite Autonomic Symptom Scale-31 (COMPASS-31) mit 101 Items dar, während der einfachere Compound Autonomic Disability Test (CADT) eher in der täglichen Praxis eingesetzt wird.
Autonome Dysfunktionen sind – den wenigen dazu existierender Studien zufolge – für die Lebensqualität extrem wichtig, auch bei Patienten in frühen hATTR-Stadien ohne Gehbehinderungen. Direkt nachgewiesen wurde die niedrige Lebensqualität bei hATTR-Patienten mit gastrointestinalen Symptomen wie Übelkeit/Erbechen, Obstipation, Diarrhö und fäkale Inkontinenz. Auf maßgebliche Effekte anderer vegetativer Symptome lassen Studien zu anderen Neuropathie-Ursachen wie ein Diabetes mellitus schließen.
Unter den Gen-basierten Therapien hat Patisiran die autonomen Symptome nach COMPASS-31 in Studien signifikant gebessert. Für Inotersen wurde dies nicht spezifisch untersucht. Für Tafamidis liegen immerhin Hinweise dazu vor.
So kommen die Autoren zu dem Schluss, dass ein adäquates Management der autonomen Dysfunktionen der Schlüssel zur Erhöhung der Lebensqualität ist. Dazu bedarf es zunächst eines regelmäßigen und sorgfältigen Screenings der zahllosen Symptome. Einmal identifiziert, empfehlen die Autoren, die zahlreichen etablierten nicht-medikamentösen und medikamentösen Behandlungen konsequent einzusetzen. HL

Kommentar

Ein adäquates Management der autonomen Dysfunktionen zur Verbesserung der Lebensqualität von hATTR-Patienten erfordert ein regelmäßiges Symptom-Screening und eine frühzeitige Therapie unter Beachtung von Komorbiditäten und Nebenwirkungen. Der beste Ansatz zum Erhalt der „vegetativen Lebensqualität“ bei hATTR-Patienten wäre, die weitere Neurodegeneration autonomer Bahnen mit krankheitsmodifizierenden Therapeutika so früh wie möglich zu verhindern. Spezifische Wirkungen aktueller Therapieoptionen wie Lebertransplantation, TTR-Stabilisierung, RNA-Interferenz und Antisense- Oligonukleotide müssen noch gezielter untersucht werden.
Quelle: Gendre T, Planté-Bordeneuve V: Strategies to improve the quality of life in patients with hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) and autonomic neuropathy. Clin Auton Res 2019; 29 (Suppl 1): 25-31
ICD-Codes: E85.9

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