Unter 227 SMA-Patienten litten 20 an einer SMA Typ 4. 16 (80 %) wiesen eine homozygote Deletion des Exons 7 im SMN1- Gen auf. 12 (60 %) besaßen vier, 5 (25 %) drei und 3 (15 %) zwei Kopien des SMN2- Gens. Im Durchschnitt traten die Symptome vor 16 Jahren im Alter von 31 Jahren auf. Die durchschnittliche Diagnosverzögerung betrug nach etlichen Fehldiagnosen etwa 12 Jahre.
Klinik und Bildgebung
Alle elf Männer und neun Frauen waren gehfähig. Das häufigste klinische Symptom der elf Männer und neun Frauen war eine Muskelschwäche der Extremitätengürtel (15/20 Patienten, 75 %). Häufigste neurologische Befunde waren fehlende Sehnenreflexe bei 18 (90 %), Oberschenkel- Muskelfaszikulationen bei neun (45 %), Handtremor bei acht (40 %) und Waden- Pseudohypertrophie bei sechs (30 %) Patienten. Das Beinmuskel-MRT zeigte stets ein typisches Muster mit Beteiligung des kurzen Kopfes des M. biceps femoris und des M. gluteus minimus.
19 der 20 (95 %) Patienten wiesen erhöhte CK-Serumwerte auf (median 587,2 U/l). Die neurophysiologischen Tests ergaben bei allen Patienten Zeichen der chronischen Denervierung zervikal, thorakal und lumbosakral.
Funktionelle Skalen
Alle Funktionsskalen (HFMSE, ALSFRS-R, RULM, SMAFRS, 6MWT, TUGO) und der (20 Muskelgruppen der oberen und unteren Extremitäten betreffende) MRCSummenscore sowie der Fatigue Severity Score (FSS) und der Motor Unit Number Index (MUNIX) korrelierten mit der Krankheitsdauer – letzterer auch mit den Funktionsbewertungen, sodass MUNIX den Autoren zufolge als neurophysiologischer Biomarker dienen könnte. JL