Zur Klärung dieser Frage wurden in einer Klinik für neuromuskuläre Erkrankungen in Portland, Oregon, die Daten von 23 zwischen 2017 und 2018 untersuchten Patienten mit genetisch gesicherter hATTR analysiert. Ihr erstes hATTR-Symptom trat mit durchschnittlich 53 Jahren auf, die Diagnose wurde aber erst mit durchschnittlich 61 Jahren gestellt. Die Diagnoseverzögerung in dieser S tichprobe b etrug m edian 7 2 M onate. N eben d er P rävalenz eines CTS und seinen Zusammenhängen mit Merkmalen der TTR-Mutation ging es vor allem um dessen zeitliches Auftreten in Relation zur Amyloidose-Diagnose.
CTS bei zwei Dritteln der Patienten
Ein CTS lag nicht nur bei 17 der 23 untersuchten hATTR-Patienten vor, es stellte bei 10 der 17 Patienten auch die erste Manifestation der Krankheit dar. Die ersten CTS-Symptome waren bei ihnen im Durchschnitt mehr als eine Dekade (10,4 Jahre) vor der Diagnose der hATTR-Amyloidose aufgetreten.
Es zeigte sich außerdem, dass 6 der 10 Patienten mit CTS als Erstmanifestation zeitgleich unter mindestens einem systemischen hATTR-Symptom litten, darunter erektile Dysfunktion (ED), orthostatische Hypotonie, dysautonome und neuropathische Beschwerden, gastrointestinale Symptome (Durchfall und Obstipation) sowie eine Übungsunverträglichkeit (als Zeichen der kardialen Beteiligung).
Interessanterweise war die ED mit 12 von 16 betroffenen männlichen Patienten sehr häufig und in vier Fällen das allererste hATTR-Symptom. Der typischen Neuropathie gingen die CTS-Symptome bei 10 der 23 Patienten (um durchschnittlich 147 Monate) voraus. HL