Neuropathie bei Fabry-Syndrom

Neuro-Depesche 9/2005

Jahrzehntelang falsch behandelt

Das Fabry-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Multisystem-Erkrankung, die zumeist mit einer schmerzhaften Neuropathie einhergeht. Die häufige Koexistenz von Arthralgie und hoher BSG führt nicht selten auf die falsche Spur einer rheumatischen Krankheit. Dies kann die erfolgreiche Therapie jahrzehntelang verhindern, wie nun eine Kasuistik zeigt.

Der 38-jährige, vor vier Jahren nierentransplantierte Patient stellte sich aktuell mit progressiver Neuropathie vor. Seit seiner Kindheit litt er an intermittierenden Schmerzen der Extremitäten, die als Raynaud-Phänomen gedeutet wurden. Bei der Untersuchung fielen reduzierte Nervenleitungsgeschwindigkeiten und Amplituden des Muskelaktionspotentials auf. Biopsien ergaben subtile Lipidablagerungen in den Muskelfasern und osmiophile Einschlüsse in der perineuralen und endothelialen Muskulatur. Der dramatisch reduzierte alpha-Galaktosidase-A-Spiegel bestätigte schließlich das Fabry-Syndrom. Weiterhin wies der Mann beim Fabry-Syndrom häufige Symptome wie vegetative Dysfunktionen sowie Veränderungen an Linse und Kornea auf. Lediglich der hohe Rheumafaktor von 129 IU/ml passte nicht in das klinische Bild. Gerade dieser hatte - bei Fehlen einer aktiven Arthritis oder Synovitis - maßgeblich zur Fehldiagnose der rheumatoiden Arthritis beigetragen. Nach der Diagnose des Fabry-Syndroms konnte die Enzymsubstitution eingeleitet werden. (cer)

Quelle: Lacomis, D: Neuropathy and Fabry`s disease, Zeitschrift: MUSCLE AND NERVE, Ausgabe 31 (2005), Seiten: 102-107

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