Mit den in SMA-Studien eingesetzten Skalen lassen sich die individuellen bzw. subjektiven Behandlungserfahrungen der Patienten nicht immer vollständig abbilden, berichtete Prof. Thomas Meyer, Berlin. Diese können und sollten mittels standardisierter Fragebögen als Patient Reported Outcome (PRO) erfasst werden. Er präsentierte dazu erste Daten einer nicht-interventionellen Beobachtungsstudie von 151 5q-SMA-Patienten unterschiedlichen Alters an neun deutschen Zentren, in der u. a. der Score des speziell entwickelten Fragenkatalogs Measure Your Medical Outcome Profile (MYMOP-Score) zum Einsatz kommt. Vor allem sollen die Behandlungsziele, Erwartungen und Therapiezufriedenheit der mit Nusinersen behandelten Patienten geklärt werden.
Wie Meyer darlegte, variieren die Therapieziele zwischen den 5q- SMA-Typen und den entsprechenden Altersgruppen erheblich. So ist z. B. der Erhalt der Armfunktion insgesamt eines der häufigsten Behandlungsziele, allerdings mit klarer Dominanz bei Typ 1 (35 %) und Typ 2 (27 %). Bei Patienten mit SMA-Typ 3 werden hingegen deutlich häufiger die Beinfunktionen (37,5 %) favorisiert. 88,8 % waren nach TSQM-9 mit der Therapie zufrieden. Nusinersen kann vielen Studien zufolge auch bei Erwachsenen mit 5q-SMA die motorischen Fähigkeiten stabilisieren oder verbessern, berichtete Prof. Tim Hagenacker, Essen. Nicht zuletzt durch die Fortschritte bei kausalen Therapien nimmt die Zahl an Patienten mit Übergang von der (Neuro-)Pädiatrie in die erwachsenenorientierte Neurologie zu – nicht immer ohne Probleme. Er berichtete sehr positive Erfahrungen an der Uniklinik Essen mit einer Transitionssprechstunde für SMA-Patienten und einem Transitionsboard, an dem neben Neuropädiatern und Neurologen auch Pulmologen, Kardiologen und Orthopäden teilnehmen. Ein strukturierter Transitionsprozess, so sein Credo, kann eine durchgehend hohe Qualität in der Versorgung gewährleisten. JL