In die retrospektive Querschnittsstudie an niederländischen Schlafzentren wurden 355 Patienten mit exzessiver Tagesschläfrigkeit (EDS) eingeschlossen. Ihre Hypocretin-1 (HYPCR1)-Werte im Liquor waren bei 58,9 % niedrig (≤ 110 pg/ml), bei 35,8 % normal (> 200 pg/ml) und bei 5,3 % intermediär (111 - 200 pg/ml). Bei 271 Personen war der Kataplexietyp („typisch“ oder „atypisch“) bekannt. 342 der 355 Patienten erhielten eine Narkolepsie-Diagnose, unter ihnen 243 die einer NT1.
Unter den 16 Personen mit intermediären HYPCR1-Spiegeln hatte ein höherer Prozentsatz eine typische Kataplexie (n = 12; 75 %) als unter den 88 mit Spiegeln im Normbereich (n = 8; 9 %) (p < 0,05). Erstere erfüllten zugleich oder zusätzlich deutlich häufiger die diagnostischen Kriterien für eine NT1 in der Polysomnographie und/oder im Multiple Sleep Latency Test (MSLT) (50 % vs. 6 %, p < 0,001).
Optimaler Grenzwert
Anders betrachtet wiesen unter den 167 Personen mit typischer Kataplexie 88 % niedrige, 7 % mittlere und 5 % normale HYPCR1-Spiegel auf (p < 0,001). Die atypische Kataplexie bei 17 Teilnehmern war ebefalls mit einem Hypocretin-1-Mangel assoziiert, jedoch in geringerem Ausmaß. Das Vorliegen einer typischen Kataplexie und/oder positiver PSG- und MSLT-Befunde wurde in diesem Kollektiv am besten durch einen HYPCR1-Cutoff-Wert von 149,5 pg/ml vorausgesagt. Die Sensitivität betrug 93,0 %, die Spezifität 92,3 % und der Wrt der Area under the Curve [AUC] 0,952. HL