Nusinersen bei 5q-assoziierter SMA | Neuro-Depesche 7-8/2019

Früh diagnostizieren und behandeln

SMA-erfahrene Ärzte stellten auf einem von Biogen unterstützten Satellitensymposium auf der 45. Jahrestagung der GNPI in Leipzig klinische Daten zur Behandlung von Säuglingen und Kleinkindern mit Nusinersen bei 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) vor und berichteten von ihren praktischen Erfahrungen. Die Experten betonten die Vorteile, die eine möglichst frühzeitige Diagnose und eine entsprechend frühe Behandlung mit dem Antisense- Oligonukleotid haben, das hierzulande seit Mitte 2017 für Kinder und Erwachsene mit SMA zugelassen ist.
SMA-Patienten aller Altersgruppen und Krankheitsausprägungen können von Nusinersen mit einer Verbesserung oder zumindest Stabilisierung des Verlaufs profitieren, berichtete Dr. Ralf Husain, Jena. Dazu liegt aus mehreren Studien eine klare Evidenz vor. Insgesamt wurden (Stand 31.3. 2019) schon mehr als 7.000 Patienten mit Nusinersen behandelt, am Uniklinikum Jena 19 mit SMA-Typ I , II oder III. Da die SMA insbesondere bei Krankheitsbeginn im Säuglings- oder Kleinkindalter oft schnell voranschreitet, sind bei diesen Patienten („Notfall“) eine frühzeitige Diagnose und Therapie eminent wichtig. Dies belegen auch die Interimsresultate zur präsymptomatischen Behandlung in der NUTURE-Studie, die auf dem 71. Jahrestreffen der AAN in Philadelphia vorgestellt wurden.
In diese Phase-II-Studie, schilderte Dr. Katharina Vill, München, wurden 25 Neugeborene mit genetisch gesicherter SMA eingeschlossen, zehn mit drei und 15 mit nur zwei SMN2-Kopien. Letzteres spricht bei Nicht-Behandlung für eine besonders schwere Ausprägung der SMA und eine sehr schlechte Prognose. Die Kinder wurden in den ersten sechs Lebenswochen und noch vor Auftreten erster Symptome mit Nusinersen behandelt. Alle haben überlebt, und keines musste tracheotomiert oder permanent (beatmet werden. Darüber hinaus erreichten die Säuglinge und Kleinkinder – ein bei unbehandelten SMA-Patienten so noch nicht beobachtetes Phänomen – motorische Meilensteine auf dem Niveau einer altersgemäßen Entwicklung: Im Alter von median 26 Monaten waren alle Kinder in der Lage, ohne Unterstützung zu sitzen. Etwa 88 % konnten mit und rund 77 % sogar ohne jede Unterstützung laufen. Daneben belegt die NURTURE-Studie erneut das günstige Nutzen-Risiko-Profil von Nusinersen: Es ergaben sich weder neue Sicherheitssignale noch nebenwirkungsbedingte Therapieabbrüche. Eine stets aktuelle Übersicht der SMA-Therapiezentren bietet die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (http://bit.ly/SMA-DGM). Patienten und Angehörigen steht das Therapiebegleitprogramm „Gemeinsam stark“ offen. JL
Quelle: Satellitensymposium: „Spinale Muskelatrophie erkennen und behandeln“, 45. Jahrestagung der Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin e. V. (GNPI), Leipzig, 24. Mai 2019. 

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