Bezugnehmend auf den publizierten Behandlungsalgorithmus (J Neuromuscul Dis, 2018) kam das 15-köpfige Gremium in folgenden Empfehlungen überein:
A) Säuglinge mit 2 oder 3 Kopien von SMN2 (und einer vorhergesagten SMA Typ 1 oder 2) sollten sofort eine „SMN-hochregulierende“ Therapie erhalten.
B) Bei symptomatischen Neugeborenen mit nur 1 SMN2-Kopie (und vorhergesagter SMA Typ 0) sollte der behandelnde Arzt die Beurteilung des Behandlungsnutzens aufschieben, eine sofortige, echt präsymptomatische Therapie wird dringend empfohlen.
C) Für Säuglinge mit 4 SMN2-Kopien (vorhergesagter SMA Typ 3 oder 4) waren die Experten geteilter Meinung, erreichten jedoch einen Konsens: Danach wurde keine sofortige Behandlung, aber eine sorgfältige Nachverfolgung bei einem neuromuskulären Spezialisten befürwortet, bei dem sich SMA-Mutationen und SMN2- Kopienzahl identifizieren lassen.
Bei diesen Kindern sollten die Visiten bis zum Alter von zwei Jahren alle 3 bis 6 und danach alle 6 bis 12 Monate stattfinden. Dabei sollten u. a. geeignete Untersuchungen wie Elektromyographie (EMG), zusammengesetzte Muskelaktionspotentiale (CMAP) und Myometrie sowie etablierte motorische Funktionsskalen angewendet werden. Einen Behandlungsbeginn veranlassen sollten dabei u. a. akute oder dauerhafte Veränderungen von EMG, CMAP und andere, nicht altersgerechte Befunde wie Verlust von Reflexen, Nichterreichen oder Verlust motorischer Meilensteine etc. sowie auffällige Werte auf den Beurteilungsskalen.
Darüber hinaus wurde für die Eltern von Kindern mit NGS-diagnostizierter SMA eine Checkliste empfohlen: Auffällige Veränderungen der aufgeführten Kernmerkmale sollten zu einer sofortigen Neubewertung durch einen Spezialisten führen. HL