Morbus Pompe

Neuro-Depesche 6/2013

Enzymersatz – die einzige kausale Behandlung

Beim 21. Kongress des Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) wurden im Rahmen der Fortbildungsreihe „Neurologie im Dialog“ anhand eines Fallbeispiels Diagnostik und Therapie des Morbus Pompe erläutert. Die Enzymersatztherapie mit rekombinanter humaner alpha-Glukosidase stellt die einzige verfügbare Therapie dar.

Der Morbus Pompe geht auf einen angeborenen Mangel des Enzyms saurea-Glukosidase zurück. Der genetische Defekt führt zu einer langsamen oder schnellen Ansammlung von Glykogen in den Lysosomen. Dies schädigt die Zellen und kann später zu starken körperlichen Einschränkungen aufgrund zunehmender Muskelschwäche führen.

Die seltene neuromuskuläre Erkrankung ist klinisch durch eine unterschiedlich stark ausgeprägte proximale Muskelschwäche, sowie häufig durch eine Beeinträchtigung der Atmung – z. B. Belastungsdyspnoe, Orthopnoe, Abnahme der Vitalkapazität, paradoxe Atmung – charakterisiert. Diese manifes­tiert sich häufig zunächst während des Nachtschlafes. Neben der daraus resultierenden Tagesschläfrigkeit, die durchaus als Leitsymptom gelten kann, wie die in Aachen präsentierte Kasuistik eines Mannes belegt, weisen auch u. a. morgendliche Kopfschmerzen und häufiges nächtliches Erwachen auf einen Morbus Pompe hin.

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