Patienten mit spinaler Muskelatrophie

Neuro-Depesche 4/2021

Einfachere Bestimmung der SMN1-Kopienzahl im Blutstropfen

Zertifizierte Fortbildung
Bei 95 % der Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) ist das Krankheits-Gen SMN1 homozygot deletiert. Um diese Deletionen nachzuweisen, haben japanische und indonesische Forscher ein Neugeborenen-SMA-Screening-System entwickelt, für das ein (auf Filterpapier getrockneter) Blutstropfen ausreicht. Jetzt wurde das System modifiziert, um auch heterozygote SMN1-Deletionen und damit den SMA-Trägerstatus zu identifizieren. Es ist u. a. unkoplizierter als vergleichbare Verfahren.
Das PCR-basierte System erlaubt über eine kalibratornormalisierte relative Quantifizierung den Nachweis homozygoter und heterozygoter SMN1-Deletionen. In einer klinischen Stichprobe (n = 98) trennte das weiterentwickelte System die Proben mit einer SMN1-Kopie (= Träger mit heterozygoter SMN1-Deletion) sehr klar von den Proben mit zwei SMN1-Kopien (= Nicht-Träger ohne SMN1-Deletion).
In der SMN1/SMN2-Analyse von Proben von Familien konnte die SMA bei den betroffenen Kindern und der Trägerstatus ihrer Eltern anhand der SMN1-Kopiennummer sehr genau bestimmt werden.
Für das System ist keine DNA-Extraktion notwendig, geringe Mengen – auch in schlechter Qualität – reichen aus. Wie die Autoren hervorheben, gelang die Analyse nicht nur mit Blutstropfen auf spezifische Flinders Technology Associates (FTA)-Karten, sondern auch mit Proben auf den deutlich günstigeren, problemlos versendbaren Guthrie-Karten (die hier teilweise bis zu drei Jahre alt waren). JL


Hinweis: Dieser Artikel ist Teil einer CME-Fortbildung.

Kommentar
Das kostengünstige System kann für SMA-betroffene Familien wesentlich zur Risikobewertung und genetischen Beratung beitragen. Während die Rationale für das Neugeborenen-Screening und das Screening auf Allel-Träger in SMA-betroffenen Familien – vor allem wegen der neuen Behandlungsmöglichkeiten - weitgehend akzeptiert wird, ist die Implementierung eines SMA-Träger-Screenings in der Bevölkerung sehr umstritten.
Quelle: Wijaya YOS et al.: Assessment of spinal muscular atrophy carrier status by determining SMN1 copy number using dried blood spots. J Neonatal Screen 2020; 6(2): 43 [Epub 29. Mai; doi: 10.3390/ijns6020043]x
ICD-Codes: G12.9
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