105 Patienten mit und 120 ohne positive Familienanamnese für ein Parkinson-Syndrom ("familiäres" versus "sporadisches") sowie 221 Kontrollen wurden auf Polymorphismen und Mutationen des Nurr1-Gens untersucht. Anhand von Sequenzanalysen PCR-verstärkter Nurr1-Gen-Fragmente fand sich ein Polymorphismus (7048G7049) im Intron 6 des Gens. Ein homozygoter 7048G7049-Polymorphismus war bei familiärem (10/105 = 9,5%) und sporadischem Parkinson-Syndrom (5/120 = 4,2%) deutlich häufiger als bei Nicht-Erkrankung (2/221 = 0,9%). Diese Zahlen resultierten nach Adjustierung auf das Alter in einer achtfachen Erkrankungswahrscheinlichkeit bei homozygoter Ausprägung (Odds ratio: 8,4) und eine nicht veränderte Wahrscheinlichkeit bei Heterozygotie (Odds ratio: 1,1). (JL)
Polymorphismus des Nurr1-Gens
Neuro-Depesche 7/2002
Ein signifikanter Risikofaktor?
Möglicherweise begünstigen Polymorphismen des Nurr1-Gens die Entstehung sporadischer oder familiärer Parkinson-Syndrome.
Quelle: Xu, PY: Association of homozygous 7048G7049 variant in the intron six of Nurr1 gene with Parkinson's disease., Zeitschrift: NEUROLOGY, Ausgabe 58 (2002), Seiten: 881-884