Therapie und Management der SMA mit Nusinersen | Neuro-Depesche 1/2019

Die praktischen Erfahrungen wachsen

Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) bedarf es angesichts der komplexen Beeinträchtigungen in der Regel eines koordinierten, interdisziplinäres Behandlungskonzeptes. Seit Mitte 2017 steht mit Nusinersen erstmals eine gezielte medikamentöse Therapie der 5q-assoziierten SMA bei Säuglingen, Kleinkindern und Erwachsenen zur Verfügung. Auf einem von Biogen unterstützten Satellitensymposium auf der Neurowoche 2018 in Berlin schilderten Experten die therapeutischen Möglichkeiten, die aktuelle Studienlage und ihre klinischen Erfahrungen mit dem Genmodulator.

Mit Fortschreiten der SMA gehen immer mehr alltagsrelevante Fähigkeiten verloren. Daher sollte der Krankheitsverlauf bei Patienten jeden Alters stabilisiert werden. Bei Erwachsenen lasse sich, erläuterte PD Tim Hagenacker, Essen, diese Stabilisierung oft mit Nusinersen erzielen – und motorische Einschränkungen sogar bessern.
Selbst geringe Funktionsbesserungen könnten für die Lebensqualität hoch relevant sein, betonte der Neurologe. Als Beispiel nannte er die Beweglichkeit der Finger, um die Eigenständigkeit im Alltag und Beruf durch die Bedienung von Tastaturen zu erhalten. Selbst unter älteren SMA-Patienten lässt sich das Antisense-Oligonukleotid, so Hagenackers Erfahrungen, per Lumbalpunktion ohne CT-Unterstützung intrathekal applizieren. Bei starker Skoliose und anderen Wirbelsäulen-Deformitäten, kommt dabei in Zusammenarbeit mit Neuroradiologen auch die Bildgebung zum Einsatz.
Die Studienlage schilderte Prof. Andreas Hahn, Gießen: In der ENDEAR-Studie konnten 51 % der ca. 121 symptomatischen Säuglinge in der Nusinersen-Gruppe wichtige motorische Meilensteine wie das Kopfheben erreichen. Die Wahrscheinlichkeit von Tod oder permanenter Beatmung war um 47 % geringer. In CHERISH bei älteren Kindern (2 - 15 Jahre) mit ersten Symptomen im Alter > 6 Monate sowie in den offenen Studien CS2 und CS12 stellten sich wichtige alltagsrelevante motorische Verbesserungen ein.
Interimsdaten der NURTURE-Studie mit 25 präsymptomatischen Säuglingen und Kleinkindern zeigen, dass der SMA-Verlauf umso besser beeinflusst wird, je früher die Behandlung erfolgt, so Hahn. Alle Teilnehmer konnten frei sitzen, und 88 % waren gehfähig. Vor diesem Hintergrund plädierte Prof. Janbernd Kirschner, Freiburg/ Breisgau, dafür, die SMA in das Neugeborenen-Screening aufzunehmen. Für die Verkürzung der Zeit bis zur Diagnosestellung steht ein kostenfreies Test-Kit zur Verfügung (www.sma-diagnostics.com oder Service-Hotline 0800-4430420). Im Hinblick auf das Therapiemanagement bietet die DGM e. V. eine aktualisierte Liste neuromuskulärer Zentren (http://bit.ly/SMA-DGM). LK/JL

Quelle:

Sattelittensymposium„Ein Jahr Nusinersen zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie – Erfahrungsberichte aus dem neurologischen und neuropädiatrischen Bereich“, 91. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) und Neurowoche, Berlin, 01.11.2018. 

 

ICD-Codes: G12.9

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