SMARD1 (auch distale SMA 1 oder distale hereditäre motorische Neuropathie Typ VI) gilt als eine besonders schwere SMA-Variante. Sie zeichnet sich durch homozygote Mutationen am 11q13-q21-Locus aus, der das Immunglobulin-μ-bindende Protein 2 (IGHMBP2) kodiert.
In 30 Zentren wurden jetzt retrospektiv alle 22 bekannten SMA-Kinder mit IGHMBP2- Mutation und respiratorischen Symptomen analysiert. Erstvorstellung war mit durchschnittlich 3,3 Monaten. In 13 von 19 Fällen (68,4 %) bestand eine autonome Neuropathie mit Herzblock oder Arrhythmien, Verstopfung etc.
Die Atemprobleme machten bei 15 der 22 Kinder im mittleren Alter von zehn Monaten eine Beatmung erforderlich, entweder als nicht-invasive Atemunterstützung oder mittels Intubation (n = 11) bzw. Tracheotomie (n = 8).
Am Ende waren 16 Patienten verstorben – im mittleren Alter von nur sieben Monaten. Alle sechs nach 113 Monaten noch lebenden Kinder waren tracheotomiert, nur ein einziger überlebte mehr als zwei Jahre ohne Beatmung. Mit einer signifikant schlechteren Prognose verbunden waren u. a. Symptome, die zu einer Facharztkonsultation vor dem dritten Lebensmonat führten (p < 0,01). HL