Kinder mit SMA Atemnot Typ 1 | Neuro-Depesche 1-2/2020

Die meisten sterben mit sieben Monaten

Die SMA mit „Respiratory Disstress Typ 1“ (SMARD1) zeichnet sich durch rasch fortschreitende motorische und massive respiratorische Symptome schon im ersten Lebensjahr aus. In Frankreich wurde eine restrospektive Studie zur Prognose dieser Kinder durchgeführt.
SMARD1 (auch distale SMA 1 oder distale hereditäre motorische Neuropathie Typ VI) gilt als eine besonders schwere SMA-Variante. Sie zeichnet sich durch homozygote Mutationen am 11q13-q21-Locus aus, der das Immunglobulin-μ-bindende Protein 2 (IGHMBP2) kodiert.
In 30 Zentren wurden jetzt retrospektiv alle 22 bekannten SMA-Kinder mit IGHMBP2- Mutation und respiratorischen Symptomen analysiert. Erstvorstellung war mit durchschnittlich 3,3 Monaten. In 13 von 19 Fällen (68,4 %) bestand eine autonome Neuropathie mit Herzblock oder Arrhythmien, Verstopfung etc.
Die Atemprobleme machten bei 15 der 22 Kinder im mittleren Alter von zehn Monaten eine Beatmung erforderlich, entweder als nicht-invasive Atemunterstützung oder mittels Intubation (n = 11) bzw. Tracheotomie (n = 8).
Am Ende waren 16 Patienten verstorben – im mittleren Alter von nur sieben Monaten. Alle sechs nach 113 Monaten noch lebenden Kinder waren tracheotomiert, nur ein einziger überlebte mehr als zwei Jahre ohne Beatmung. Mit einer signifikant schlechteren Prognose verbunden waren u. a. Symptome, die zu einer Facharztkonsultation vor dem dritten Lebensmonat führten (p < 0,01). HL

Kommentar

Angesichts der ausgesprochen schlechten Prognose von Kindern mit SMARD1 können die Ergebnisse helfen, die Eltern adäquat zu informieren und sie bei der Entscheidung über lebenserhaltende Maßnahmen zu unterstützen.
Quelle: Viguier A et al: Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: a multicenter retrospective study. Neuromuscul Disord 2019; 29(2): 114-26
ICD-Codes: G12.9

Alle im Rahmen dieses Internet-Angebots veröffentlichten Artikel sind urheberrechtlich geschützt. Alle Rechte, auch Übersetzungen und Zweitveröffentlichungen, vorbehalten. Jegliche Vervielfältigung, Verlinkung oder Weiterverbreitung in jedem Medium als Ganzes oder in Teilen bedarf der schriftlichen Zustimmung des Verlags.

Ihr Zugang zu exklusiven Inhalten für Fachkreise

Login für Fachkreise

Neu registrieren

Passwort vergessen?