Unter 480 Patienten waren 191 an SMA Typ I, 210 an Typ II und 79 an Typ III erkrankt. Bei Typ I liegt der Symptombeginn vor dem sechsten Lebensmonat, ein unabhängiges Sitzen wird in der Regel nicht erreicht. Typ II manifestiert sich zwischen sechs und 18 Monaten, die Kinder können meist sitzen, nicht aber selbstständig gehen. Bei Typ-III-Patienten beginnen die Symptome erst nach dem 18. Monat. Die Betroffenen sind im weiteren Verlauf unterschiedlich stark eingeschränkt.
Damit übereinstimmend hing das durchschnittliche Patientenalter bei Diagnose stark vom SMA-Typ ab: Es betrug 4,7 Monate für Typ-I-, 15,6 Monate für Typ-II-und 4,34 Jahre für Typ-III-Patienten. Auch die Zeiträume zwischen Symptombeginn und Diagnose variierten erheblich: 1,94 Monate für Typ I, 5,28 Monate für Typ II und 16,8 Monate für Typ III.
Obwohl bei Typ-III-Patienten die längste Diagnoseverzögerung bestand, ergab der Vergleich der Jahre 1996 - 2006 sowie 2007 - 2019, dass dies die einzige SMA-Gruppe ist, in der in der letzten Dekade eine erhebliche Verkürzung erreicht wurde (von 24,24 auf 17,4 Monate; p = 0,077). Bei SMA-Typ IIIb (Manifestation nach dem dritten Lebensjahr) sind die Symptome oft leichter und unspezifischer, so dass häufiger eine „Wait and see“-Strategie mit später Überweisung an Spezialisten angewendet wird. Dies kann die Diagnoseverzögerung teilweise erklären. JL