In einer Versicherungsdatenbank wurden 141, durchschnitlich 62,5 Jahre alte Erwachsene identifiziert, die 2016/17 mit der familiären Form der ATTR erstdiagnostiziert worden waren (Leichtkettenund Wildtyp-Amyloidose ausgenommen). Die alters-und geschlechtsangepasste Referenzkohorte bildeten 423 Gesunde. Der durchschnittliche Charlson-Komorbiditätsindex (CCI) im Jahr vor der Diagnose war bei den Patienten deutlich erhöht (2,7 vs. 1,1), ebenso die Zahl chronischer Krankheiten (5,1 vs. 3,2; je p < 0,001) .
Dyspnoe, Neuropathie und mehr
Anders als bei den Kontrollen nahmen die Symptome der Patienten über die fünf Jahre stetig zu. Insgesamt war eine Dyspnoe doppelt so häufig wie bei den Kontrollen (49,6 % vs. 25,8 %; p < 0,001). Jeweils mehr als jeder Fünfte litt signifikant häufiger als die Vergleichsgruppe unter Diabetes (39,7 % vs. 25,3 %), Übelkeit/Erbrechen (27 % vs. 13 %), Neuropathie (26,2 % vs. 5,9 %), Obstipation (24,8 % vs. 11,6 %) und Herzinsuffizienz (23,4 % vs. 5,9 %). Im Jahr vor der Diagnose waren die Hospitalisierungen (47,5 % vs. 24,3 %) und die Notaufnahmebesuche (60,3 % vs. 47,0 %) im Patientenkollektiv gehäuft. An Diagnosemaßnahmen wurden vermehrt Echokardiographie (56,7 % vs. 27,0 %), Biopsien/Gentests (34,8 % vs. 20,8 %) und Blut/Urin-Tests (34,8 % vs. 9,5 %) (je p < 0,001) durchgeführt. Im letzten Jahr waren die meisten Patienten beim Hausarzt (46,1 %), gefolgt von Neurologen und Gastroenterologen (je 4,3 %), Kardio- und Rheumatologen (je 3,5 %) sowie Dermatologen (2,8 %). JL