Italienische Erfahrungen

Neuro-Depesche 3/2021

Biopsie bei hATTR-PN

Heute ist der Nachweis einer amyloidogenen TTR-Variante im Gen-Sequenzing bei der hereditären Transthyretin-Amyloidose (hATTR) der diagnostische Goldstandard. Lange war dies der Amyloid-Nachweis in der Biopsie. Ihre Erfahrungen mit der Nervenbiopsie bei Patienten mit einer hATTR-Polyneuropathie (PN) legten nun italienische Neurologen dar.
In fünf Zentren wurden bei 54 Männern und 13 Frauen mit hATTR-PN 69 Biopsien des N. suralis durchgeführt. Im Durchschnitt lagen das Alter bei Krankheitsbeginn bei 64,1 und die Krankheitsdauer bei 2,9 Jahren. Häufigste TTR-Mutationen waren Phe64Leu bei 26 und Val30Met bei 24 Patienten.
Die traditionelle Färbung mittels Kongo- Rot ergab in 50 der 69 Suralis-Biopsien (72,5 %) Amyloid-Deposite. Wie zuvor beschrieben, waren diese bei den Patienten mit Phe64Leu-Mutation deutlich seltener nachweisbar, nämlich nur in etwas mehr als der Hälfte der Fälle (54 %; p = 0,0035).
Alle Biopsien zeigten einen Axonverlust (in 42 Fällen schwer), acht einen kompletten Verlust myelinisierter Fasern. In 49 Biopsien fand sich eine aktive axonale Degeneration, in 22 Regenerations-Cluster (als Hinweis auf eine mögliche sekundäre Ursache der PN). Entzündliche Infiltrate lagen in vier Biopsaten vor.
In diesem Kollektiv bestand keine signifikante Assoziation der kongoroten Deposite mit der klinischen PN-Schwere. HL
Kommentar
Die Nervenbiopsie ist in fachkundigen Händen nach wie vor ein schneller und kostengünstiger Amyloid-Nachweis – und kann zusätzliche Informationen bieten sowie Hinweise auf andere Polyneuropathie-Ursachen geben. Die Autoren betonten, dass negative Suralis-Biopsien eine hATTR-PN keineswegs ausschließen – insbesondere bei Patienten mit Phe64Leu, eine der häufigsten TTR-Mutationen in Italien.
Quelle: Luigetti M et al.: hATTR Pathology: Nerve Biopsy Results from Italian Referral Centers. Brain Sci 2020; 10(11): 780 [Epub 26. Okt.; doi: 10.3390/ brainsci10110780]
ICD-Codes: E85.9
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