In fünf Zentren wurden bei 54 Männern und 13 Frauen mit hATTR-PN 69 Biopsien des N. suralis durchgeführt. Im Durchschnitt lagen das Alter bei Krankheitsbeginn bei 64,1 und die Krankheitsdauer bei 2,9 Jahren. Häufigste TTR-Mutationen waren Phe64Leu bei 26 und Val30Met bei 24 Patienten.
Die traditionelle Färbung mittels Kongo- Rot ergab in 50 der 69 Suralis-Biopsien (72,5 %) Amyloid-Deposite. Wie zuvor beschrieben, waren diese bei den Patienten mit Phe64Leu-Mutation deutlich seltener nachweisbar, nämlich nur in etwas mehr als der Hälfte der Fälle (54 %; p = 0,0035).
Alle Biopsien zeigten einen Axonverlust (in 42 Fällen schwer), acht einen kompletten Verlust myelinisierter Fasern. In 49 Biopsien fand sich eine aktive axonale Degeneration, in 22 Regenerations-Cluster (als Hinweis auf eine mögliche sekundäre Ursache der PN). Entzündliche Infiltrate lagen in vier Biopsaten vor.
In diesem Kollektiv bestand keine signifikante Assoziation der kongoroten Deposite mit der klinischen PN-Schwere. HL