Die Studie umfasste 18 therapienaive Kinder im Alter zwischen 18 Tagen und 17,2 Jahren, darunter vier mit infantiler SMA (2 SMN2-Kopien, meist SMA Typ 1; median 2,8 Monate alt) und 14 Kinder mit später auftretender SMA (> 2 SMN2-Kopien, am ehesten SMA Typ 2/3; median 8,4 Jahre alt). Bei ihnen und 97 gesunden Kindern wurden die NfL-Spiegel mittels Single-Molecule-Array (SiMoA)-Assay gemessen. Bei allen Kindern mit SMA korrelieren sNfL- und cNfL-Werte miteinander (r = 0,7, p < 0,001).
Die mediane sNfL-Werte der gesunden Kontrollpersonen betrug 4,73 pg/ml ohne einen signifikanten Unterschied zwischen den Geschlechtern (p = 0,486), aber mit signifikant höheren Werten bei den Unter-Vierjährigen (p < 0,001).
- Die medianen sNfL-Spiegel fielen bei den vier SMA-Patien- ten mit 2 SMN2-Kopien mit 529 pg/ml signifikant, nämlich 50-Mal höher aus als bei den sechs altersangepassten Kontrollen (10,53 pg/ml; p < 0,01).
- Auch bei den 13 SMA-Kindern mit > 2 Kopien im Alter zwischen ein und 17 Jahren war die sNfL-Konzentration mit 10,42 pg/ml noch doppelt so hoch wie bei den 52 altersangepassten Kontrollen (4,65 pg/ml; p < 0,001).
Nach Therapiebeginn mit Nusinersen sanken die sNfL-Spiegel bei den Kindern mit 2 Kopien und ereichten dann ein Plateau.
Bei den vier jüngeren Kindern mit 2 SMN2-Kopien korrelierten die sNfL-Werte tendenziell mit der Motorik (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded, HFMSE; r = -0,6; p = 0,134). Bei den älteren Kindern mit > 2 SMN2-Kopien bestanden mit der Motorik (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP INTEND) keinerlei signifikante Relationen (r = -0,1, p = 0,744). HL