Bei Jüngeren schwer zu diagnostizieren

Die klinischen Symptome, meist beginnend mit einer Demenz, gefolgt von zerebellären und/oder extrapyramidalen Störungen, entwickeln sich bei den Jüngeren langsamer; psychische Symptome wie Depression und aggressives Verhalten sind bei über 80% der jüngeren Patienten anzutreffen. In dieser Hinsicht ähneln junge sCJK-Patienten den vCJK-Patienten, bei denen aber die Demenz im Primärstadium meist fehlt. Im EEG zeigen sie weniger häufig periodische Sharp-and-slow-wave-Komplexe (PSWC) und es finden sich in der MRT, verglichen mit dem klassischen Verlauf, weniger häufig hyperintense Läsionen der Basalganglien. Bei jüngeren sCJK-Patienten treten außerdem früher fokale neurologische Ausfälle auf. Die Bestimmung der 14-3-3- Proteine, derzeit einer der wichtigsten Tests bei gegründetem CJK-Verdacht, ist bei den Jüngeren zumeist positiv. In der Fallserie korrelierten im Übrigen verschiedene Genotypen (bzgl. Kodon 129 auf dem Prionprotein-Gen) mit unterschiedlichen Symptom-Mustern.Bei homozygoter MM-Variation standen anfänglich visuelle Störungen im Vordergrund, in der heterozygoten MV- und der homozygoten VV-Gruppe eine Demenz. Die drei Genotypen zeigten auch einen unterschiedlichen Verlauf: Sensorische Störungen, Halluzinationen und Paranoia dominierten das Krankheitsgeschehen in der MM-Gruppe, Kopfschmerzen wurden in der MV-Gruppe häufiger gesehen und bei den Patienten mit dem VV-Polymorphismus stand aggressives Verhalten im Vordergrund. (bk)