Diagnose der manifesten und präsymptomatischen Huntington-Krankheit
Neuro-Depesche 5-6/2023
Auf der Suche nach peripheren Biomarkern
Die Huntington-Krankheit (HD) ist durch Mutationen im Huntingtin-Gen (mHTT) gekennzeicht. Die Diagnose im präsymptomatischen, „prämanifesten“ Stadium (präHD) ist aber schwierig – vor allem weil es keine zuverlässigen Biomarker gibt. In einer Übersichtsarbeit wurden nun neben bekannten strukturellen (MRT) und funktionellen Markern Biomarker-Kandidaten vorgestellt, die im Plasma oder in mononukleären Zellen des peripheren Blutes von mHTT-Trägern quantifiziert werden können.
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