Astrozyten exprimieren zusätzlich auch AQP1, vor allem in NMO-relevanten Regionen wie Rückenmark, Sehnerv und zerebraler weißer Substanz. Somit könnte sich AQP1 bei AQP4-seronegativen Patienten mit NMOSD-Verdacht – immerhin ca. 20 % der Betroffenen – theoretisch als Biomarker eignen.
Die aktuell untersuchte spanische Kohorte umfasste 119 Personen mit sieben verschiedenen Diagnosen, darunter 18 mit NMOSD und 48 mit MS. Ihr Serum wurde mittels eines zellbasierten Assays (CBA) und mittels ELISA untersucht.
Mit Ausnahme der NMOSD-Patienten wies keine Diagnosegruppe AQP4-Antikörper auf. Diese fanden sich immerhin bei 12 der 18 NMOSD-Patienten (67 %). Aber bei keinem Patienten der NMOSD-Gruppe wurden MOG- oder AQP1-Antikörper nachgewiesen.
Die CBA bestätigte sich als die beste Methode zum Nachweis der AQP4-Antikörper. Deren Serumspiegel korrelieren allerdings nicht mit dem Fortschreiten der NMOSD.
Die zusätzlichen Genanalysen bei 34 Patienten (darunter 16 mit NMSD und 12 mit MS) ergaben fünf Punktmutationen im AQP4-Gen, sieben im MOG-Gen und zwei im AQP1-Gen. Diese waren jedoch für die Entwicklung einer NMOSD, so die Autoren, „weder notwendig noch ausreichend“. JL