ND-Special SMA – Umfassendes Review

Neuro-Depesche 9/2023

Aktuelle und zukünftige Biomarker bei 5q-assoziierter SMA

Sowohl für Kinder als auch Erwachsene mit einer spinalen Muskelatrophie (SMA) stehen den Neurologen mehrere, sehr unterschiedliche Therapiemöglichkeiten zur Verfügung – und das inzwischen etablierte Neugeborenen-Screening erweitert die Möglichkeiten der Früh- bzw. Sofortbehandlung. In unserer ND-Special-Reihe haben wir ausgewählte Publikationen zusammengefasst, u. a. zu somatischen Komorbiditäten der SMA-Patienten, zu Geschlechterunterschieden im SMA-Risiko, zum Stand der Dinge bei den Biomarkern und mehr.

Die SMA ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die am häufigsten auf einem Defekt im Survival Motor Neuron-Gen 1 (SMN1) auf dem Chromosom 5 beruht, das das SMN-Protein kodiert, das für das Überleben von Motorneuronen unverzichtbar ist. Aufgrund der Degeneration von α-Motorneuronen im Rückenmark kommt es zu fortschreitendem Muskelschwund, Schwäche und Lähmungen. Die meisten Patienten mit schweren Formen der SMA versterben unbehandelt in den ersten beiden Lebensjahren.

In den letzten zehn Jahren wurden neue krankheitsmodifizierende Medikamente entwickelt, die die SMN-Genexpression beeinflussen und die Behandlung der SMA revolutioniert haben. Mit Zunahme der Therapiemöglichkeiten steigt auch der Bedarf an Biomarkern für ein verbessertes Krankheitsmonitoring und die Therapiesteuerung. In einem umfassenden Review stellen deutsche Autoren das Spektrum an Biomarkern vor.

Dank intensiver Forschung konnten zahlreiche Biomarker-Kandidaten identifiziert werden. Zu den vielversprechendsten Markern gehören solche mit diagnostischem Wert (z. B. SMN-bezogene Biomarker), prognostischem Nutzen (z. B. Marker der Neurodegeneration, Bildgebungsmarker) und prädiktivem Wert (z. B. elektrophysiologische Marker) sowie Therapieresponse-Marker (z. B. Marker der Muskelintegrität). Am erfolgversprechendsten sind den Autoren zufolge diese Biomarker:

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Fazit
Die Autoren kommen zu dem Schluss, dass kein einzelner Biomarker gleich welcher Art die hohen Erwartungen erfüllen kann. Eine Kombination verschiedener Biomarker zusammen mit klinischen Beurteilungen zu unterschiedlichen Zeitpunkten im Krankheitsverlauf scheint derzeit die beste Lösung zu sein.

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