Progression der Gehunfähigkeit bei SMA-Typ-3-Patienten
Abhängig von Lebensalter und Subtyp?
Häufigste Ursache für eine spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine homozygote Deletion des Survival Motor Neuron (SMN1)-Gens auf Chromosom 5q13. Menschen mit einer leichten Ausprägung (SMA-Typ 3) sind grundsätzlich gehfähig, doch beeinträchtigen meist muskuläre Schwäche und Fatigue die Gehfähigkeit. Jetzt wurde anhand mehrerer Longitudinalstudien zum natürlichen Verlauf geprüft, ob und in welchem Ausmaß es zu einer Progression der Gehschwierigkeiten kommt, und ob diese vom Alter abhängig ist.
Kommentar
Wie die grobmotorischen Verschlechterungen bei nicht-gehfähigen SMA-Patienten in einer vorherige Studie zeigte jetzt die im Lauf der Jahre bei den SMA-Typ3-Patienten beobachtete Verschlechterung der Gehfähigkeit ein ähnliches altersabhängiges Muster: Bis etwa zum sechsten Lebensjahr wird das Gehen besser, danach wird es erst (bis zur Adoleszenz) langsam schlechter, anschließend (bis um die Pubertät herum) kommt es zu einer stärkeren Verschlechterung, die etwa bis zum 20. Lebensjahr anhält. Danach verläuft die anhaltende Verringerung der Gehfähigkeit bis ins Erwachsenenalter wieder langsamer. Somit erscheint die Zeit um die Pubertät am vulnerabelsten. Diese altersabhängigen Veränderungen sollten nicht zuletzt in der Konzeption künftiger klinischer Studien bei gehfähigen SMA-Patienten beachtetet werden.
Montes J et al.: Ambulatory function in spinal muscular atrophy ... PLoS One 2018; 13(6): e0199657 [Epub 26. Juni; doi: 10.1371/journal.pone.0199657]