Diagnose der manifesten und präsymptomatischen Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit (HD) ist durch Mutationen im Huntingtin-Gen (mHTT) gekennzeicht. Die Diagnose im präsymptomatischen, „prämanifesten“ Stadium (präHD) ist aber schwierig – vor allem weil es keine zuverlässigen Biomarker gibt. In einer Übersichtsarbeit wurden nun neben bekannten strukturellen (MRT) und funktionellen Markern Biomarker-Kandidaten vorgestellt, die im Plasma oder in mononukleären Zellen des peripheren Blutes von mHTT-Trägern quantifiziert werden können.

PET-CT-Studie zu Laquinimod bei Morbus Huntington

nur für Fachkreise Gibt es Effekte auf die Neuroinflammation?

Die Aktivierung der Mikroglia ist ein Indikator für Entzündungen im ZNS und scheint eine Rolle bei der Pathologie der Huntington-Krankheit (HD) zu spielen. Anhand der Daten der multizentrischen doppelblinden Phase-II-Studie LEGATO-HD wurde untersucht, ob das peripher und zentral ...

Kohortenstudie zu unbehandelten Kindern mit SMA Typ 2 und 3

nur für Fachkreise So verändert sich die Motorik nach RHS

Die Revised Hammersmith Scale (RHS) ist eine Ordinalskala mit 36 Items zur Beurteilung motorischer Funktionsänderungen bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA). Die auf der Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) basierende RHS enthält zur Verbesserung der ...

Erster Fallbericht zu einer Essstörung bei spinaler Muskelatrophie

nur für Fachkreise CAVE: Anorexia nervosa bei SMA-Patientin

Australische Pädiater warnen davor, dass geringes Gewicht, gastrointestinale Probleme etc. bei SMA-Patienten eine Anorexia nervosa maskieren können. Hier ihr Fallbericht.

Neugeborene und Kleinkinder mit SMA Typ 1

nur für Fachkreise Prä- versus postsymptomatische Therapie

Die Einführung von inzwischen drei spezifischen Therapien hat die Krankheitsverläufe von SMA-Patienten entscheidend verändert. In einer kleinen monozentrischen, nichtinterventionellen Längsschnittstudie wurde prospektiv die psychomotorische Entwicklung von 18 Patienten mit ...

SMA-Patienten in Deutschland

nur für Fachkreise Die Versorgung muss sich noch verbessern

Die spezifischen Therapien für die spinale Muskelatrophie (SMA) haben die Krankheitsverläufe massiv verändert. Einen Einblick in die Versorgung deutscher SMA-Patienten gibt nun eine deutschen Querschnittsstudie zu motorischen Funktionen, Bedarf an Interventionen und sozio&...

28. Deutscher Schmerz- und Palliativtag, 22. –25. 03.2017, Frankfurt

Evidenz UND die Erfahrung nutzen!

Die Forderung nach Evidenz-basiertem Vorgehen lässt sich in der Schmerzmedizin nur selten mit dem Wunsch nach individualisierter Therapie in Einklang bringen. Mit der systematischen Sammlung und Auswertung von Versorgungsdaten sowie der Vernetzung aller beteiligten Fachgebiete soll ...

2. Jahrestreffen der EAN, 28. bis 31. Mai in Kopenhagen

Das interessierte die europäische Neurologen-Community

Der 2. Kongress der European Academy of Neurology (EAN) fand Ende Mai 2016 in Kopenhagen statt. Mehr als 6000 Teilnehmer aus europäischen und auch nicht-europäischen Ländern kamen. Internationale Experten präsentierten wichtige Trends und Highlights der modernen ...

Phase-2-Daten: Erenumab bei chronischer Migräne

Im Fachmagazin Lancet Neurolgy wurde nun eine Phase-2-Studie zum CGRP-Rezeptor-Inhibitor Erenumab veröffentlicht. In die Studie eingeschlossen waren 667 Patienten mit chronischer Migräne und initial etwa 18 Migräne-Tagen pro Monat. Über zwölf Wochen erhielten die ...

Therapie

NMOSD-Therapie mit Uplizna®

Mit Inebilizumab (Uplizna®, Horizon) steht zur prophylaktischen Monotherapie Erwachsener mit gesicherter AQP4-IgG-positiver Neuromyelitis-optica-Spektrum- Erkrankung (NMOSD) seit Mai 2022 ein Antikörper zur Verfügung, der gegen CD- 19-exprimierende B-Zellen gerichtet ist und ...

Pädiatrische Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2

Gehäuft SDB und schlechtere Schlafqualität

SMA-Patienten haben ein höheres Risiko für Atemstörungen im Schlaf (SDB). Ob und wie sich diese auf die Schlafqualität auswirken, wurde nun in Barcelona anhand der Polysomnographie (PSG) bei pädiatrischen Patienten mit SMA Typ 2 untersucht.

‚Real life‘-Erfahrung mit der NMOSD über 14 Jahre

Hypogammaglobulinämien und Infektionsrisiko unter Rituximab

Über einen Zeitraum von 14 Jahren wurden in einem koreanischen Zentrum 169 NMOSD-Patienten off-label mit dem Anti-CD20-Antikörper Rituximab (RTX) behandelt. Nun wurden retrospektiv die Inzidenzen an Hypogammaglobulinämien und das Risiko für Infektionen sowie deren Pr&...

Retrospektive Fall-Kohorten-Studie zur NMOSD

nur für Fachkreise Risikofaktoren für neuropathische Schmerzen

Neuropathische Schmerzen sind bei NMOSD-Patienten überaus häufig und können die Lebensqualität ohne eine adäquate Behandlung schwer beeinträchtigen. Nun wurde in einer retrospektiv ausgewerteten chinesischen NMOSD-Kohorte unter verschiedenen demographischen, ...

Zerebrales und zerebelläres Amyloid

PET-Befunde bei hATTR-Langzeitüberlebenden

Die durch die V30M (p. V50M)-Mutation verursachte hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR bzw. ATTRv) ist eine meist tödlich verlaufende systemische Amyloidose. Bei Langzeitüberlebenden mit dieser Mutation, die neurologische Symptome zeigten, wurden jetzt die zerebralen ...

Patienten mit Myasthenia gravis in der Pandemie

Wie gefährlich sind COVID-19-Infektionen und -Impfungen?

Wie hoch ist das Risiko für Patienten mit einer Myasthenia gravis (MG) nach einer COVID-19-Infektion und nach einer SARS-CoV-2-Impfung eine Exazerbation zu erleiden. Die Risiken wurden jetzt während der Alpha-, Delta- und Omikron-Pandemiewellen in Israel untersucht. Es ergaben ...

 

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