Pharma neu
Die Europäische Kommission hat am 25. März 2021 die Marktzulassung für Risdiplam (Evrysdi®, Roche) zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) ausgesprochen. Indiziert ist der erste orale Spleißmodifikator, der die Bildung von funktionsfä...
Neues Instrument für die subjektive Krankheitslast
Die rein motorischen Funktionen von SMA-Patienten lassen sich mit den etablierten Skalen HINES, RULM etc. gut erfassen. Um funktionelle und subjektive Parameter einschließlich Krankheitslast und Lebensqualität in einem Instrument zu erfassen, stellen US-Neurologen nun den Spinal...
Patienten mit spinaler Muskelatrophie
Bei 95 % der Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) ist das Krankheits-Gen SMN1 homozygot deletiert. Um diese Deletionen nachzuweisen, haben japanische und indonesische Forscher ein Neugeborenen-SMA-Screening-System entwickelt, für das ein (auf Filterpapier getrockneter) ...
Nusinersen bei 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie
Das Antisense-Oligonukleotid Nusinersen kann nicht nur bei schwer betroffenen Säuglingen und Kleinkindern, sondern auch bei 5q-SMA-Patienten im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter erfolgreich eingesetzt werden. Die Therapiemöglichkeiten in der gesamten Altersspanne schilderten ...
Europäische Befragung
Nach Zulassung der ersten kausalen Therapie der spinalen Muskelatrophie (SMA) 2017 startete SMA Europe die europaweite Umfrage EUPESMA-2019 zur Alltagsrealität und zu den Behandlungserwartungen der Patienten. Was ist für den optimalen individuellen therapeutischen Nutzen zu ...
Varia
Im Rahmen der weltweiten klinischen Studie RESPOND wurde nun der erste Patient mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (5q-SMA) behandelt. In der auf zwei Jahre angelegten, offenen Phase-IVStudie werden die klinische Wirksamkeit und Sicherheit des Antisense-Oligonukleotids Nusinersen (...
Perspektive
Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel- Agentur (EMA) hat heute die Zulassung von Risdiplam für die orale Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) empfohlen. Der in den USA im Aug. 2020 zugelassene Spleißmodifikator...
Genetische Ätiologie der CSMA?
Die Pathogenese der sehr seltenen kongenitalen zervikalen SMA (CSMA) ist weitgehend ungeklärt. Jetzt deutet die Entdeckung der Xp11.22-22.33-Deletion bei einem CSMA-Patienten auf eine Beteiligung des UBA1-Gens hin.
Prüfsubstanz Risdiplam: erste orale SMA-Therapie am Horizont
Für die orale Therapie der spinalen Muskelatrophie (SMA) befindet sich Risdiplam in fortgeschrittener klinischer Entwicklung. Die Studiendaten belegen die Sicherheit und Wirksamkeit des Spleißmodifikators in einem breiten Patientenkollektiv verschiedenen Alters und SMA-Typs, ...
qMRT-Pilotstudie zur SMA Erwachsener
Das quantitative MRT (qMRT) der Muskeln ist ein vielversprechendes Instrument zur Bewertung des Verlaufs neuromuskulärer Erkrankungen. In einer Pilotstudie wurden nun die qMRT-Befunde von SMA-Patienten über ein Jahr mit den Veränderungen der klinischen Scores und anderen ...
SMA-Therapie mit Olesoxim
Aus einer Phase-II-Studie zu oralem Olesoxim bei SMA traten 130 Teilnehmer in die offene Verlängerung OLEOS ein. Diese wurde wegen mangelnder Wirksamkeit abgebrochen, die Entwicklung des Apoptoseinhibitors eingestellt. Im November 2020 wurden nun die Langzeitergebnisse vollstä...
Informelle Pflege von SMA-Patienten in Europa
Die mit dem Fortschreiten der SMA einhergehende Behinderung belastet die Betroffenen und ihre Familien massiv. Zudem betragen die geschätzten Kosten der informellen Pflege in Deutschland 77 % der Gesamkosten der SMA. In einer Querschnittsstudie wurden Daten aus Deutschland, Frankreich...
Kinder mit SMA Typ 1 im natürlichen Verlauf
Der Typ 1 als schwerste SMA-Form ist durch bulbäre Symptome und Atemwegsprobleme gekennzeichnet, die zusammen mit den motorischen Defiziten verhindern, dass die Kinder verständlich und fließend sprechen lernen. Nun wurden erstmals Sprache und Sprachverständnis bei ...
Kognitives Profil bei adulter SMA
Frühere Studien zu Kindern mit SMA weisen darauf hin, dass ihre kognitiven Fähigkeiten denen gesunder Kontrollen nicht unterlegen sind. Daten dazu lagen zu erwachsenen Patienten bisher nicht vor. Diese liefert nun eine deutsche Querschnittsstudie.
Bisher bei SMA-Patienten zu wenig beachtet
In den letzten Jahren hat sich der SMA-Phänotyp auf Pathologien außerhalb des neuromuskulären Systems ausgeweitet. Die Erkenntnisse zu Körperfett, Fettsäure-Stoffwechsel und Ernährung wurden jetzt in einer schottischen Übersichtsarbeit zusammengetragen. ...
