SMA-Therapie mit Olesoxim
Aus einer Phase-II-Studie zu oralem Olesoxim bei SMA traten 130 Teilnehmer in die offene Verlängerung OLEOS ein. Diese wurde wegen mangelnder Wirksamkeit abgebrochen, die Entwicklung des Apoptoseinhibitors eingestellt. Im November 2020 wurden nun die Langzeitergebnisse vollstä...
Informelle Pflege von SMA-Patienten in Europa
Die mit dem Fortschreiten der SMA einhergehende Behinderung belastet die Betroffenen und ihre Familien massiv. Zudem betragen die geschätzten Kosten der informellen Pflege in Deutschland 77 % der Gesamkosten der SMA. In einer Querschnittsstudie wurden Daten aus Deutschland, Frankreich...
Kinder mit SMA Typ 1 im natürlichen Verlauf
Der Typ 1 als schwerste SMA-Form ist durch bulbäre Symptome und Atemwegsprobleme gekennzeichnet, die zusammen mit den motorischen Defiziten verhindern, dass die Kinder verständlich und fließend sprechen lernen. Nun wurden erstmals Sprache und Sprachverständnis bei ...
Kognitives Profil bei adulter SMA
Frühere Studien zu Kindern mit SMA weisen darauf hin, dass ihre kognitiven Fähigkeiten denen gesunder Kontrollen nicht unterlegen sind. Daten dazu lagen zu erwachsenen Patienten bisher nicht vor. Diese liefert nun eine deutsche Querschnittsstudie.
Bisher bei SMA-Patienten zu wenig beachtet
In den letzten Jahren hat sich der SMA-Phänotyp auf Pathologien außerhalb des neuromuskulären Systems ausgeweitet. Die Erkenntnisse zu Körperfett, Fettsäure-Stoffwechsel und Ernährung wurden jetzt in einer schottischen Übersichtsarbeit zusammengetragen. ...
Erwachsene mit SMA Typ 3 und 4
Wie verändern sich die motorischen Funktionen der SMA-Patienten mit der Zeit? Ziel einer multimodalen Längsschnittstudie war nun die umfassende Charakterisierung klinischer, elektrophysiologischer und bildgebender Befunde im Verlauf der genetisch bestätigten SMA Typ 3 und 4....
Nach 25 Jahren Gen-Forschung nun spezifische Therapien
Die Genforschung der letzten 25 Jahre hat für einige zuvor als unbehandelbar geltenden Krankheiten zu bahnbrechenden Erkenntnissen und der Entwicklung innovativer Therapien geführt. Dazu gehört definitiv auch die spinale Muskelatrophie (SMA). Ein Review stellt für diese...
Funktionelle motorische Scores bei Erwachsenen mit SMA
Bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) werden funktionelle Skalen verwendet, um den Krankheitsstatus- und -verlauf bzw. die Wirksamkeit einer Behandlung zu bewerten. Für drei etablierte motorische Skalen werden jetzt Schwellenwerte für die klinische Relevanz (Minimal ...
Nusinersen bei 5q-assoziierter SMA
Das in der ganzen Alterspanne von Patienten mit 5q-assoziierter SMA einsetzbare Nusinersen kann auch bei Erwachsenen klinisch relevante motorische Besserungen bewirken. Dies belegen Experten auf einem Biogen unterstützten Symposium des virtuellen 93. DGN-Kongresses mit den Ergebnissen...
Internationales SMA-Konsortium (iSMAc) zur SMA Typ 2 und 3
Bei unbehandelten Kindern mit SMA verschlechtern sich die Atemfunktionen zunehmend, respiratorische Versagen ist die häufigste Todesursache. Anhand der achtjährigen iSMAc-Studie wurden nun bei Patienten mit SMA Typ 2 und nicht-gehfähigen Patienten mit SMA Typ 3 retrospektiv ...
Größte bislang untersuchte Erwachsenenkohorte
Die schwersten Formen der spinalen Muskelatrophie (SMA) betreffen Säuglinge und Kinder. Demgegenüber ist die meist erst im Erwachsenenalter auftretende SMA Typ 4 ausgesprochen selten. In der bislang größten erfassten SMA-Typ-4-Kohorte beschrieben brasilianische ...
SMA
Nach der US-amerikanischen FDA (Mai 2019) hat nun auch die EMA (am 18. Mai 2020) die innovative Einmal-Gentherapie Onasemnogen-Abeparvovec zur Behandlung von Kindern mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) zugelassen. Studiendaten und erste praktische Erfahrungen mit der ...
Quantifizierung peripherer Nervenläsionen
Bei Erwachsenen mit 5q-assoziierter SMA Typ 3 wurde die Magnetization transfer ratio (MTR) mittels Kontrastbildgebung bestimmt, um das Ausmaß der peripheren Nervenläsionen zu quantifizieren. Zudem wurde untersucht, ob die MTR-Befunde mit den klinischen Scores der ...
Med-Info
Nusinersen (Spinraza®, Biogen) war 2017 die erste zugelassene Therapie von Säuglingen, Kindern und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA). Es wird in mehr als 50 Ländern eingesetzt, die Behandlungserfahrungen bei Patienten mit verschiedenen Schweregraden und ...
Vereinigtes Königreich, Frankreich und Deutschland
Bei selteneren Krankheiten wie der spinalen Muskelatrophie (SMA) ist die Studienlage zu den Gesundheitskosten bisher eher dünn. Um die wirtschaftlichen Auswirkungen aus gesellschaftlicher Perspektive abzuschätzen, wurde jetzt anhand der Daten von 2015 eine Querschnittsstudie im ...
