Es wurden 31 Studien ausgewertet, zwölf zur SMA Typ 1, sieben zur SMA Typ 2 und 3 sowie zwölf zu allen SMA-Typen.
Säuglinge mit Typ 1
Bei (unbehandelten) Säuglingen mit Typ-1- SMA gehen das Fehlen von motorischen und respiratorischen Symptomen bei der Geburt, ein späteres Auftreten von Symptomen und eine höhere Zahl an Kopien des Survival of Motor Neuron 2 (SMN2) bzw. des NLR Family Apoptosis Inhibitory Protein (NAIP) mit einem längeren Überleben einher. Als potenziell modifizierbare Faktoren für eine höhere Lebenserwartung ergaben sich die Krankheitsdauer, das Alter bei Therapiebeginn und – in geringerem Maße – die funktionellen Fähigkeiten zu Baseline. Diese Prädiktoren unterstreichen, dass frühe Diagnose und krankheitsmodifizierende Therapie (DMT) bei Patienten mit SMA Typ 1 essenziell ist.
Erwachsene mit Typ 2 und 3
Bei Patienten mit SMA vom Typ 2 und 3 waren die SMN2-Kopienzahl, das Alter und die Gehfähigkeit prognostische Faktoren für die zukünftigen Veränderungen der Motorik. Besonders anfällig für die Komplikationen Skoliose und fortschreitende Gelenkkontrakturen, die sowohl die funktionellen Fähigkeiten als auch das therapeutische Ansprechen negativ beeinflussen können, waren SMA-Typ-2/3-Patienten im Alter von 6 bis 15 Jahren.
Für die therapeutischen DMT-Effekte stellte sich vor allem das Alter der Betroffenen bei Behandlungsbeginn als der wesentliche Prognose-Faktor dar. JL