In einschlägigen internationalen und chinesischen Datenbanken wurden 18 Studien mit 2.546 Epilepsie-Patienten zur Assoziation von rs2242480, rs776746, rs3812718 und rs2234922 mit CBZ-Metabolismus und -Therapieresistenz identifiziert. Zusammengefasst ergaben sich folgende Resultate:
- Das G-Allel von CYP3A4 rs2242480 verringerte die CBZ-Plasmakonzentration bei den Epilepsie-Patienten in allen Modellen signifikant.
- Für den CYP3A5 rs776746-Polymorphismus wurde festgestellt, dass der GG-Genotyp (homozygotes kodominantes Modell: GG vs. AA) und der GG + GA-Genotyp (dominantes Modell: GG + GA vs. AA und rezessives Modell: GG vs. GA + AA) die CBZ-Plasmawerte jeweils signifikant erhöht.
- Das SCN1A rs3812718 A-Allel verringerte die CBZ-Plasmawerte und erhöhte auch die CBZ-Resistenz signifikant.
- Keinerlei signifikante Zusammenhän- ge fanden sich für den Polymorphismus SCN1A rs2298771 – weder mit dem CBZ-Metabolismus noch der CBZ-Behandlungsresistenz.
Fazit zur Therapieresistenz: Für CYP3A4 rs2242480, CYP3A5 rs776746 und SCN1A rs2298771 fand sich keine signifikante Assoziation, nur für SCN1A rs3812718. JL