Bestimmt wurde die NfL-Konzentration im Plasma (pNfL) bei 73 Patienten mit pathogenen TTR-Mutationen (V30M: n = 41, T60A: n = 9, S77Y: n = 20, andere: n = 3) und 16 gesunden Kontrollen. Die Patienten befanden sich im Durchschnittsalter von 56,7 Jahren.
Gegenüber den 16 gesunden Kontrollen wiesen die 73 hATTR-Patienten mit durchschnittlich 15,5 (11,6 – 19,3) versus 58,1 (45,1 – 71,0) pg/ml deutlich (und ohne Überschneidungen der Werte-Spannen!) erhöhte pNfL-Konzentrationen auf (p < 0,001).
Bei 26 der 73 Patienten war die Neuropathie- Schwere mittels Neuropathie Impairment Score (NIS) und/oder Charcot- Marie-Tooth Examination Score modifiziert nach Rasch (CMTES-R) bestimmt worden. Unter ihnen litten 20 (Durchschnittsalter 65,8 Jahre) unter neuropathischen Beschwerden. In dieser Subgruppe fielen die pNfL-Konzentrationen mit durchschnittlich 68,4 (35,1 - 101,8) pg/ml noch einmal höher aus als in der Gesamtkohorte. Dagegen unterschieden sich die sechs neurologisch asymptomatischen Patienten der Subgruppe in ihren pNfL-Werten nicht signifikant von der Kontrollgruppe Gesunder (p = 0,41).
Korrelationen mit NIS und CMTES-R
NIS und CMTES-R waren eng miteinander korreliert (p < 0,05), doch in der multiplen Regressionsanalyse war nur die mittels NIS gemessene Schwere der Neuropathie ein signifikanter Prädiktor für erhöhte pNfL-Konzentrationen (p = 0,006), nicht aber der CMTES-R (p = 0,057). Ebenfalls ohne signifikanten Einfluss war das Alter der Teilnehmer (p = 0,94). In der anschließenden Spearman-Rank-Analyse fand sich eine signifikante positive Korrelation sowohl zwischen pNfL und NIS (p < 0,0001) als auch zwischen pNfL und CMTES-R (p < 0,0001). JL