Die meisten idiopathischen Epilepsien (40% aller Epilepsieformen) sind von genetischen Faktoren bestimmt. Bis auf wenige Ausnahmen liegen jedoch oligogene oder sogar multifaktorielle Veranlagungen zu Grunde. Der derzeitige Kenntnisstand zum genetischen Einfluss beruht auf den sehr seltenen monogenetischen Formen und zeigt in allen bekannten Fällen abnorme Ionenkanal-Proteine als Folge von Mutationen der kodierenden Gene wie folgt: - familiäre nächtliche Frontallappenepilepsie: CHRNA4- oder CHRNB-Untereinheit des nikotinergen ACh-Rezeptors. - benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe: spannungsabhängige K+-Kanäle KCNQ2 und KCNQ3 - generalisierte Epilepsie mit febrilen Anfällen "plus": Untereinheiten der spannungsabhängigen Natriumkanäle SCN1A, SCN1B, SCN2a und GABRG2-Untereinheit des GABA(A)-Rezeptors. Erkenntnisse über die Ionenkanal-Protein-Veränderungen der monogenen Epilepsiesyndrome könnten Basismodelle auch für das genetische Verständnis der weitaus häufigeren idiopathischen Epilepsien liefern. (Be)
Molekulare Grundlagen epileptischer Syndrome
Neuro-Depesche 6/2002
Sind veränderte Ionenkanal-Proteine "des Pudels Kern"?
Die Entstehung epileptischer Anfälle ist wenig verstanden. Sowohl auf molekularbiologischer wie auch auf genetischer Ebene sind viele Untersuchungen durchgeführt worden, ohne eine einheitliche Theorie hervorbringen zu können.
Quelle: Steinlein, OK: Channelopathies can cause epilepsy in man, Zeitschrift: EUROPEAN JOURNAL OF PAIN : EJP, Ausgabe 6 (2002), Seiten: 27-34