Bei der lysosomalen Speichererkrankung Morbus Fabry können frühzeitige Diagnose und die früh begonnene – lebenslange – Enzymersatztherapie (EET) mit Algasidase beta nicht nur die Lebensqualität verbessern, sondern auch die Progression verlangsamen und multiplen Organschäden vorbeugen.
Aufgrund eines X-chromosomal vererbten, individuell unterschiedlich ausgeprägten Mangels an alpha-Galaktosidase A (GAL) wird bei Patienten mit Morbus Fabry das Stoffwechselprodukt Globotriaosylceramid (GL-3) nicht zu Lactosylceramid abgebaut. Es häuft sich in den Lysosomen an und beeinträchtigt die Zellfunktion vor allem von vaskulären Endothelzellen, Nierenzellen, Herzmuskelzellen und Neuronen. Da klinisches Bild und Verlauf unheitlich sind, bleibt die progressive Erkrankung im Schnitt noch bis zu 20 Jahre nach dem ersten Auftreten typischer Symptome unerkannt, erklärteProf. Benedikt Schoser, München.
Besteht wegen neuropathischer Schmerzen an Händen und Füßen, Hypohidrose, Hitze- und Kälteempfindlichkeit aber auch gastrointestinaler Probleme der Verdacht auf Morbus Fabry, kann er mit einem einfachen Bluttest auf die GAL-Aktivität verifiziert werden. Im Zweifel empfiehlt sich eine zusätzliche molekulargenetische Abklärung.
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