In einer Falldarstellung wird über die zweite Tochter nicht verwandter Eltern mit negativer Familienanamnese für Chorea Huntington berichtet. Unspezifische neurologische Symptome wurden erstmals im Alter von etwas über vier Jahren beobachtet. Im Verlauf kam es zu einem raschen psychomotorischen Abbau mit zunehmender Rigidität und dem Auftreten therapierefraktärer epileptischer Anfälle. Sechs Jahre nach Beginn der Symptome traten bei dem Vater zunächst parkinsonoide Symptome und später choreatiforme Bewegungsstörungen auf. Molekulargenetische Untersuchungen beim Vater zeigten eine Expansion in einem Huntingtin-Allel (CAG)45/(CAG)17. Die daraufhin durchgeführte Untersuchung bei der Tochter ergab ein Mosaik-Allel mit über 140 (!) CAG-Repeats und bestätigte somit die - seltene - Diagnose einer juvenilen Chorea Huntington.
Psychomotorischer Abbau
Neuro-Depesche 10/2002
An juvenile Chorea Huntington denken!
Die Chorea Huntington gehört zu den autosomal dominant vererbten Trinukleotiderkrankungen. Sie wird meist erst im Erwachsenenalter manifest. Ausgedehntere Expansionen des polymorphen (CAG)n-Bereichs im Huntingtin-Gen können zu einer früheren Manifestation der Erkrankung führen.
Quelle: Gencik, M: Chorea Huntington: a rare case with childhood onset, Zeitschrift: NEUROPEDIATRICS, Ausgabe 33 (2002), Seiten: 90-92